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【专家科普】诊断革命:2024年阿尔茨海默病诊断和分期新标准来啦!

一、阿尔兹海默病的概述:

阿尔兹海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的多因素神经系统退行性疾病,俗称“老年痴呆”,是最常见的痴呆类型,占所有痴呆病例的60-70%。其临床特征表现为隐匿性起病,逐渐出现记忆力减退、认知功能下降及运动障碍等症状,并且伴随着一系列的精神症状。AD已经成为老年人死亡的第四大主要原因,仅次于心血管疾病、肿瘤和卒中。


根据《中国阿尔茨海默病报告2024》,2021年我国现存的AD及其他痴呆患病人数将近1700万例,我国AD及其他痴呆的患病率为1194.2/10万,年龄标化患病率为900.8/10万;死亡率为34.6/10万,年龄标化死亡率为30.9/10万。我国AD及其他痴呆的患病率、死亡率等随着年龄增加不断上升,且女性的相关数据高于男性,其中女性的患病率(558.9/10万)、死亡率(47.4/10万),高于男性的患病率(846.3/10万)、死亡率(22.5/10万)。


二、阿尔兹海默病的发病假说:

阿尔兹海默病确切的发病机制尚不明确,目前有多种假说,其中影响较广的是β-淀粉样蛋白(amyloid β-protein, Aβ)假说和tau蛋白假说。除了这两种假说之外,还有胆碱能假说、谷氨酸能假说、炎症假说、微生物-肠-脑轴假说、氧化应激假说、金属离子假说和异常自噬假说。


AD的核心病理特征是细胞外Aβ蛋白异常沉积(形成斑块)和细胞内神经纤维缠结(即tau蛋白异常磷酸化)。



三、阿尔兹海默病相关风险因素:

《世界阿尔兹海默病2023》报告,强调痴呆症的“可改变”风险因素。根据《柳叶刀》的最新报告:在一生中控制好12个风险因素可以推迟或预防40%的痴呆症病例,这12个风险因素分别为:早期受教育较少、中年听力下降、高血压、肥胖、吸烟、抑郁、社交孤立、缺乏运动、晚年(65岁及以上)患糖尿病、中年饮酒过量、头部受伤以及晚年接触空气污染。 




四、阿尔兹海默病的诊断:

  1. 疾病新定义:阿尔茨海默病不再仅被视为一种导致痴呆的疾病,而是被定义为一种生物衰老过程,这一过程可能在没有典型症状的情况下,通过特定的生物标志物检测出来。


  2.  生物标志物的关键作用:新标准强调了淀粉样β斑块和tau蛋白异常的重要性,这些可以通过正电子发射断层扫描(PET)或脑脊液(CSF)检测来识别,从而实现更早期的诊断。



五、阿尔兹海默病的分期:

  1. 生物标志物分期:新标准采用了基于生物标志物的分期方法,将AD分为a、b、c、d四个生物阶段,这有助于更精确地识别疾病的发展阶段。


  2.  临床阶段的细分:从0期至6期,根据患者认知障碍的程度,将AD划分为7个临床阶段,这种细分有助于医生更准确地评估患者的病情,并制定相应的治疗计划。


六、阿尔兹海默病的治疗策略:

  1. 早期干预的重要性:新标准为早期诊断和治疗提供了理论支持,强调了早期干预在延缓疾病进展中的关键作用。


  2. 治疗的个性化:基于生物标志物的分期,医生可以为患者提供更为个性化的治疗方案,以期达到最佳的治疗效果。



七、展望

随着人口老龄化的加剧,AD及相关痴呆在我国的患病率和发病率均不断上升。AD的治疗仍然是一个世界性难题,但随着科学研究的不断深入(对AD发病机制进行更充分研究)和药物研发技术的不断进步(针对特异性靶点进行药物开发)以及诊断和分期标准的不断精确,我们有理由相信未来对于AD的诊断会更加精确,也会出现有效的治疗药物。


对于患者及家属而言,保持积极乐观的心态、关注最新研究进展、合理安排治疗和护理计划是应对AD的关键。